Síndrome de Ondine, uma doença genética rara, sua principal característica é que as pessoas param de respirar quando dormem
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Síndrome de Ondine, uma doença genética rara, sua principal característica é que as pessoas param de respirar quando dormem

SÍNDROME DE ONDINE

Hoje vamos mencionar essa síndrome pois  acreditamos ser de grande importância seu conhecimento.

A Síndrome de Ondine é uma doença genética rara, sua principal característica é que as pessoas param de respirar quando dormem. Não é uma apneia típica, a pessoa não sente falta de ar, embora ela precise respirar.

Síndrome de Ondine ou síndrome da hipoventilação central congênita (CCHS) é uma doença genética raríssima que afeta o sistema respiratório. Causada por uma mutação no gene PHOX2B localizado no cromossomo 4, que gera uma desordem no sistema nervoso central desativando o controle autonômico da respiração.

Essa deficiência no controle autonômico da respiração é causada por uma desordem no sistema nervoso central que inclui a ausência da quimiossensibilidade à elevação de CO².

Dependendo da gravidade da síndrome, a dependência do suporte ventilatório pode chegar a 24 horas por dia, ou seja, nem mesmo quando está acordada a pessoa consegue manter uma respiração satisfatória para a sua saúde.

É uma doença que ainda é muito desconhecida e não tem cura.

Essa doença está registrada mais em crianças e, em nosso entender isso acontece pois por falta de conhecimento sobre a existência  dessa doença, muitas pessoas, adultos e crianças morrem durante o sono sem ser diagnosticado o motivo.

Como identificar esta síndrome

Na maioria dos casos, os primeiros sintomas desta síndrome surgem pouco tempo após o nascimento e incluem:

Respiração muito leve e fraca após adormecer;

Pele e lábios azulados;

Prisão de ventre constante;

Alterações bruscas na frequência cardíaca e pressão arterial

Além disso, quando não é possível controlar os níveis de oxigênio de forma eficaz, podem surgir outros problemas como alterações nos olhos, atrasos no desenvolvimento mental, diminuição da sensibilidade à dor ou redução da temperatura corporal devido ao baixo nível de oxigênio.

Como fazer o diagnóstico

Geralmente o diagnóstico da doença é feito através da histórias de sinais e sintomas da pessoa afetada. Nestes casos, o médico confirma se não existem outros problemas cardíacos ou pulmonares que possam estar provocando os sintomas porém, para ter o diagnóstico correto, essa síndrome é diagnosticada com o teste genético para identificar uma mutação genética que está presente em caso todos os casos desta síndrome.

Converse com seu pediatra, seu médico e sempre é importante conhecer o assunto.

Orientação segura pode ser obtida  no Instituto do Sono.

Participe do evento – informações no facebook 

https://www.facebook.com/pg/Abracchs-891902240850269/about/

Pedimos a todos para que divulguem  este vídeo a fim de  que mais pessoas conheçam o assunto e possam ficar alerta.

Conhecimento e  prevenção é fundamental, SEMPRE. Pode salvar muitas vidas!

Célia Wada

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