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Síndrome de Ondine, uma doença genética rara, sua principal característica é que as pessoas param de respirar quando dormem
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Síndrome de Ondine, uma doença genética rara, sua principal característica é que as pessoas param de respirar quando dormem

SÍNDROME DE ONDINE

Hoje vamos mencionar essa síndrome pois  acreditamos ser de grande importância seu conhecimento.

A Síndrome de Ondine é uma doença genética rara, sua principal característica é que as pessoas param de respirar quando dormem. Não é uma apneia típica, a pessoa não sente falta de ar, embora ela precise respirar.

Síndrome de Ondine ou síndrome da hipoventilação central congênita (CCHS) é uma doença genética raríssima que afeta o sistema respiratório. Causada por uma mutação no gene PHOX2B localizado no cromossomo 4, que gera uma desordem no sistema nervoso central desativando o controle autonômico da respiração.

Essa deficiência no controle autonômico da respiração é causada por uma desordem no sistema nervoso central que inclui a ausência da quimiossensibilidade à elevação de CO².

Dependendo da gravidade da síndrome, a dependência do suporte ventilatório pode chegar a 24 horas por dia, ou seja, nem mesmo quando está acordada a pessoa consegue manter uma respiração satisfatória para a sua saúde.

É uma doença que ainda é muito desconhecida e não tem cura.

Essa doença está registrada mais em crianças e, em nosso entender isso acontece pois por falta de conhecimento sobre a existência  dessa doença, muitas pessoas, adultos e crianças morrem durante o sono sem ser diagnosticado o motivo.

Como identificar esta síndrome

Na maioria dos casos, os primeiros sintomas desta síndrome surgem pouco tempo após o nascimento e incluem:

Respiração muito leve e fraca após adormecer;

Pele e lábios azulados;

Prisão de ventre constante;

Alterações bruscas na frequência cardíaca e pressão arterial

Além disso, quando não é possível controlar os níveis de oxigênio de forma eficaz, podem surgir outros problemas como alterações nos olhos, atrasos no desenvolvimento mental, diminuição da sensibilidade à dor ou redução da temperatura corporal devido ao baixo nível de oxigênio.

Como fazer o diagnóstico

Geralmente o diagnóstico da doença é feito através da histórias de sinais e sintomas da pessoa afetada. Nestes casos, o médico confirma se não existem outros problemas cardíacos ou pulmonares que possam estar provocando os sintomas porém, para ter o diagnóstico correto, essa síndrome é diagnosticada com o teste genético para identificar uma mutação genética que está presente em caso todos os casos desta síndrome.

Converse com seu pediatra, seu médico e sempre é importante conhecer o assunto.

Orientação segura pode ser obtida  no Instituto do Sono.

Participe do evento – informações no facebook 

https://www.facebook.com/pg/Abracchs-891902240850269/about/

Pedimos a todos para que divulguem  este vídeo a fim de  que mais pessoas conheçam o assunto e possam ficar alerta.

Conhecimento e  prevenção é fundamental, SEMPRE. Pode salvar muitas vidas!

Célia Wada

10 Comments

  1. Marinita Ferreira Confort Moreira

    Boa tarde! O meu vizinho, não tem nem 1 aninho e foi diagnosticado com a doença. Qual o caminho para se conseguir o aparelho para ele ir para casa? Os pais não tem condições de comprá-lo

  2. Cristina Santos de Souza

    Gostaria de saber se há possibilidade dessa síndrome ocorrer com um bebê de 39 semanas ainda no ventre da mãe?

    1. Dra. Célia Wada

      Cristina
      A Síndrome de Hipoventilação Central (CHS) engloba um grupo de patologias que abrangem respiração insuficiente devido a problemas na forma como o cérebro processa e envia mensagens ao diafragma e aos músculos da parede torácica responsáveis pelo processo. A sua forma mais vulgar é a Síndrome de Hipoventilação Central Congénita (CCHS), também conhecida por Hipoventilação Alveolar Primária, “Síndrome de Ondine” ou “Mal de Ondine”, e que surge durante o primeiro mês de vida, normalmente pouco após o parto.
      Veja, durante a gestação, os pulmões não se contraem nem se expandem. No útero, os pulmões são como que duas esponjas secas e duras. Os primeiros nove meses de vida, no interior do útero materno, consistem numa vida aquática, onde o oxigénio é fornecido através do sangue materno que passa para o bebé através da placenta. Uma vez que os pulmões só começam a funcionar (a respirar) logo após o nascimento, o sangue oxigenado não vai aos pulmões sendo toda a circulação sanguínea fetal assegurada em exclusivo pelo coração.
      A ventilação pulmonar ou respiração pulmonar é o movimento do ar pelas vias do sistema respiratório.
      Meus conhecimentos na área de neonatologia não me permitem uma conclusão se podemos ter Hipoventilação intrauterina.
      Um pediatra poderá lhe dar maiores informações
      Qual o motivo da sua pergunta?
      Se eu puder ajudar em alguma coisa, fico a disposição
      Célia Wada

  3. Luiza brenna soares

    Olá Dra!
    Tive o meu primeiro filho diagnosticado com o Mal de Ondine (síndrome de Haddad), ele faleceu aos 3 meses de vida, devido intercorrências causadas pela cirurgia de megacólon.
    Tenho muita vontade de ser mãe novamente, mais ao mesmo tempo, tenho muito medo.
    Qual a probabilidade de que um próximo filho venha a ter esse mal tão terrível que é a CCHS ?

    Fomos a um geneticista que pediu exames caríssimos, inviáveis, e também não nos deu nenhuma expectativa.

    1. Dra. Célia Wada

      LUIZA
      BOA NOITE
      DESCULPE A DEMORA DA RESPOSTA, OS COMENTÁRIOS FICARAM RETIDOS NO PROVEDOR
      INFELIZMENTE DEMOREI A RECEBER SEU COMENTÁRIO
      Veja, a SINDROME DE ONDINE trata-se de doença genética rara, de herança autossômica dominante, causada por mutação no gene PHOX2B, localizado na banda cromossômica 4p12, que resulta em disfunção do sistema nervoso autônomo.
      Seria necessário saber a causa da mutação visto que sendo uma mutação dominante, caso fosse transmitida de você ou do seu esposo, esse seria portador da Síndrome. Não sei se fui clara. Realmente, necessitaria de ver o DNA de todos vocês e, caso arriscasse, e o bebe nascesse com ONDINE, os cuidados com ele serão muitos…mas existem. Vai da sua maneira de sentir e querer arriscar.
      Este vìdeo é, apenas, informativo – https://www.youtube.com/watch?v=v56XJXZarE0&t=4s / também – http://www.ondeine.com.br

  4. Carolina Pires Moreira

    boa tarde, minha bebê fez alguns episódios de apneia e tinha uma FR baixa..me falaram sobre apneia do recém nascido. Na Síndrome de Ondine em tido sono REM tem apneia? ou nao necessariamente? as apneias que ela teve nao foram dormindo e dormindo não teve. é prematura extrema

    1. Dra. Célia Wada

      CAROLINA, BOA TARDE
      Obrigada pelo comentário.
      É muito importante o acompanhamento de um profissional especializado.
      Não sou especialista na área e não posso dizer em que fase do sono a Síndrome de ONDINE é mais frequente.
      A FR baixa da sua bebe foi confirmada como Síndrome de Hipoventilação Central (CHS)? Veja, a CHS engloba um grupo de patologias que abrangem respiração
      insuficiente devido a problemas na forma como o cérebro processa e envia mensagens ao diafragma e aos
      músculos da parede torácica responsáveis pelo processo. A sua forma mais vulgar é a Síndrome de
      Hipoventilação Central Congénita (CCHS), também conhecida por Hipoventilação Alveolar Primária, “Síndrome
      de Ondine” ou “Mal de Ondine”, e que surge durante o primeiro mês de vida, normalmente pouco após o
      parto. Formas mais mitigadas de CHS podem aparecer mais tarde durante a infância ou mesmo na vida adulta
      (CCHS de manifestação tardia ou LO-CCHS). Há ainda uma forma de hipoventilação associada a problemas
      hormonais que surge durante a infância e que se denomina Síndrome de Obesidade de Instalação Rápida
      Associada a Disfunção Hipotalâmica, Hipoventilação e Disfunção Autonómica (ROHHAD, sigla da denominação
      inglesa). Todas as formas implicam em certa medida problemas em outros elementos do sistema nervoso de
      regulação automática (neurovegetativo).
      Em resumo, importante mesmo será o diagnóstico e acompanhamento médico para sua tranquilidade.
      abraços

  5. Danielle pimentel de souza

    olá dra Célia, meu filho desde o 5 dias de vida está internado com apineia já foram feitos vários exames mas nada aparece de alteração nos exames dele, a geneticista cogitou a hipótese que seja sindrome de ondine, estamos em alguns processos dos exames , mas ele tem todos os sintomas descritos no informativo e só faz apineia qdo dorme, umas só cai a saturação e logo recupera outros cai a saturação e os batendo cardíacos cai tb, mas logo recupera, outro os batimentos elevam e a saturação baixa e
    precisamos estimular para acordar. mas tudo isso é muito rápido e aparentemente ele não corre nenhum risco de morte pq a saturação dele cai e sobe rapidamente fazendo com que ele respire fundo novamente, não quero acreditar que ele possa ter essa sindrome. entro em desespero por pensar que a luta mal começou pra ele ele tem apenas q mês de vida!

    1. Dra. Célia Wada

      DANIELLE
      VOU REPOSNDER EM SUE E-MAIL
      DESCULPE A DEMORA,ESTOU FORA DO PAÍS E FICO COM TEMPOS RESTRITOS…
      Fique tranquila, faça todos os testes para ter certeza e apenas siga bem atenta ao soninho dele.
      Ele ainda está internado?
      vou mandar um e-mail para falarmos melhor.

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