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Síndrome de Ondine, uma doença genética rara, sua principal característica é que as pessoas param de respirar quando dormem
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Síndrome de Ondine, uma doença genética rara, sua principal característica é que as pessoas param de respirar quando dormem

SÍNDROME DE ONDINE

Hoje vamos mencionar essa síndrome pois  acreditamos ser de grande importância seu conhecimento.

A Síndrome de Ondine é uma doença genética rara, sua principal característica é que as pessoas param de respirar quando dormem. Não é uma apneia típica, a pessoa não sente falta de ar, embora ela precise respirar.

Síndrome de Ondine ou síndrome da hipoventilação central congênita (CCHS) é uma doença genética raríssima que afeta o sistema respiratório. Causada por uma mutação no gene PHOX2B localizado no cromossomo 4, que gera uma desordem no sistema nervoso central desativando o controle autonômico da respiração.

Essa deficiência no controle autonômico da respiração é causada por uma desordem no sistema nervoso central que inclui a ausência da quimiossensibilidade à elevação de CO².

Dependendo da gravidade da síndrome, a dependência do suporte ventilatório pode chegar a 24 horas por dia, ou seja, nem mesmo quando está acordada a pessoa consegue manter uma respiração satisfatória para a sua saúde.

É uma doença que ainda é muito desconhecida e não tem cura.

Essa doença está registrada mais em crianças e, em nosso entender isso acontece pois por falta de conhecimento sobre a existência  dessa doença, muitas pessoas, adultos e crianças morrem durante o sono sem ser diagnosticado o motivo.

Como identificar esta síndrome

Na maioria dos casos, os primeiros sintomas desta síndrome surgem pouco tempo após o nascimento e incluem:

Respiração muito leve e fraca após adormecer;

Pele e lábios azulados;

Prisão de ventre constante;

Alterações bruscas na frequência cardíaca e pressão arterial

Além disso, quando não é possível controlar os níveis de oxigênio de forma eficaz, podem surgir outros problemas como alterações nos olhos, atrasos no desenvolvimento mental, diminuição da sensibilidade à dor ou redução da temperatura corporal devido ao baixo nível de oxigênio.

Como fazer o diagnóstico

Geralmente o diagnóstico da doença é feito através da histórias de sinais e sintomas da pessoa afetada. Nestes casos, o médico confirma se não existem outros problemas cardíacos ou pulmonares que possam estar provocando os sintomas porém, para ter o diagnóstico correto, essa síndrome é diagnosticada com o teste genético para identificar uma mutação genética que está presente em caso todos os casos desta síndrome.

Converse com seu pediatra, seu médico e sempre é importante conhecer o assunto.

Orientação segura pode ser obtida  no Instituto do Sono.

Participe do evento – informações no facebook 

https://www.facebook.com/pg/Abracchs-891902240850269/about/

Pedimos a todos para que divulguem  este vídeo a fim de  que mais pessoas conheçam o assunto e possam ficar alerta.

Conhecimento e  prevenção é fundamental, SEMPRE. Pode salvar muitas vidas!

Célia Wada

4 Comments

  1. Marinita Ferreira Confort Moreira

    Boa tarde! O meu vizinho, não tem nem 1 aninho e foi diagnosticado com a doença. Qual o caminho para se conseguir o aparelho para ele ir para casa? Os pais não tem condições de comprá-lo

  2. Cristina Santos de Souza

    Gostaria de saber se há possibilidade dessa síndrome ocorrer com um bebê de 39 semanas ainda no ventre da mãe?

    1. Dra. Célia Wada

      Cristina
      A Síndrome de Hipoventilação Central (CHS) engloba um grupo de patologias que abrangem respiração insuficiente devido a problemas na forma como o cérebro processa e envia mensagens ao diafragma e aos músculos da parede torácica responsáveis pelo processo. A sua forma mais vulgar é a Síndrome de Hipoventilação Central Congénita (CCHS), também conhecida por Hipoventilação Alveolar Primária, “Síndrome de Ondine” ou “Mal de Ondine”, e que surge durante o primeiro mês de vida, normalmente pouco após o parto.
      Veja, durante a gestação, os pulmões não se contraem nem se expandem. No útero, os pulmões são como que duas esponjas secas e duras. Os primeiros nove meses de vida, no interior do útero materno, consistem numa vida aquática, onde o oxigénio é fornecido através do sangue materno que passa para o bebé através da placenta. Uma vez que os pulmões só começam a funcionar (a respirar) logo após o nascimento, o sangue oxigenado não vai aos pulmões sendo toda a circulação sanguínea fetal assegurada em exclusivo pelo coração.
      A ventilação pulmonar ou respiração pulmonar é o movimento do ar pelas vias do sistema respiratório.
      Meus conhecimentos na área de neonatologia não me permitem uma conclusão se podemos ter Hipoventilação intrauterina.
      Um pediatra poderá lhe dar maiores informações
      Qual o motivo da sua pergunta?
      Se eu puder ajudar em alguma coisa, fico a disposição
      Célia Wada

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